Il est possible que les muscles d'une personne et d'autres tissus mous conjonctifs se transforment en os

Il est possible que les muscles d'une personne et d'autres tissus mous conjonctifs se transforment en os

Aujourd'hui, j'ai découvert qu'il était possible que vos muscles et d'autres tissus mous conjonctifs se transforment en os.

La maladie est connue sous le nom de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ou «syndrome de l'homme de pierre». On estime qu'environ 1 personne sur 2 millions commence au cours de leur enfance et, à ce jour, il n'existe aucun traitement curatif.

Le signe révélateur d'une personne atteinte de cette maladie est un petit gros orteil anormalement formé, qui pointe souvent à un angle impair. À mesure que le bébé grandit, il commence généralement à développer des nodules très douloureux autour du dos, de la tête, du cou et des épaules, généralement déclenchés lorsque les bébés ou les enfants tombent ou se heurtent à quelque chose.

Ces nodules finiront par se transformer en os, mais étant donné que cette affection est si rare, elle est mal diagnostiquée environ 80% du temps. En général, la plupart des médecins pensent d’abord que les nodules sont cancéreux et que des biopsies sont habituellement pratiquées, ainsi que des traitements de radiothérapie et d’autres chirurgies, comme dans le cas d’Ashley Kurpiel, qui a reçu un diagnostic de cancer et qui a été amputée du bras à l’épaule à l’âge de trois ans. ans, même si elle vient tout juste d’avoir la FOP.

Outre les amputations potentielles quand elles ne sont pas nécessaires, ces chirurgies aggraveront la situation. Les poussées FOP provoquées par un traumatisme musculaire, même le simple fait de trébucher et de tomber comme les enfants le font tout le temps, suffisent pour déclencher une poussée qui provoquera le développement d'os sur leurs muscles et leurs tissus conjonctifs. En plus des traumatismes musculaires, des symptômes comme le rhume ou la grippe peuvent également causer des poussées.

Même si l’état est correctement diagnostiqué, il n’est guère possible de remédier à ce problème, car la chirurgie n’est pas une option et qu’il n’ya pas de remède, comme indiqué.

Au fur et à mesure que la personne atteinte de FOP vieillit, on lui enlève lentement sa capacité de déplacement, «enterrant un patient dans un squelette d'os hétérotopique». «Même des choses apparemment mineures telles que des vaccinations préscolaires, des injections dentaires, ou de légères bosses et ecchymoses dues à la chute d'une bicyclette peuvent amener ces enfants à verrouiller leur mâchoire, leurs articulations qui ne bougent plus», explique le Dr Fred Kaplan, surnommé "Oncle Fred" au sein de la communauté FOP, l'un des rares médecins à avoir consacré sa vie à trouver un traitement curatif à la FOP. Comme il le dit lui-même, «Depuis que je travaille sur la FOP, mon objectif à vie est non seulement de modifier les symptômes, mais également de modifier le cours de la maladie. Et finalement l'arrêter. "

Dans les cas extrêmes, comme Henry Eastlack, victime du Fop, ils ne peuvent plus bouger. Dans ses derniers jours, peu de temps avant son quarantième anniversaire, la capacité de Henry à «bouger» se limitait à bouger légèrement ses lèvres, ses yeux et sa langue. Mais avant même que cela se produise, la maladie peut devenir extrêmement invalidante et même mettre la vie en danger. Par exemple, à 17 ans, Tiffany Linker, de Caroline du Nord, a dû commencer à porter un masque à oxygène car un os supplémentaire se développait autour de sa cage thoracique, ce qui la contraignait à agrandir ses poumons.

Tiffany était la première de plus de 500 enfants et adultes (sur les 700 cas connus) que le Dr. Kaplan a traité pour la FOP. Tiffany avait déjà subi de nombreuses chirurgies et chimiothérapies pour ce que les médecins soupçonnaient être une forme rare de cancer. Enfin, quand aucun traitement n’a fonctionné, les parents de Tiffany ont appris qu’elle serait morte dans les deux semaines. Mais bien sûr, elle n’avait pas du tout de cancer. Elle avait FOP.

Le travail de Kaplan avec Tiffany et d’autres l'a inspiré à consacrer sa vie à l'éradication de cette maladie. Comme il l'a dit: «Je regardais une métamorphose sous mes yeux. Je voyais un enfant normal devenir un enfant qui a été emprisonné dans un deuxième squelette - littéralement emprisonné dans cette cage à os. "

Tiffany a déclaré lors d’une interview en 2006 que son état était

Une flambée peut se produire du jour au lendemain pendant que vous dormez. Vous marcherez un jour, vous irez vous coucher et le lendemain, vous ne pourrez plus bouger. C’est à quelle vitesse cela fonctionne…

(Pour ce qui est de ressentir la FOP) Je dirais, laissez-moi attacher vos bras à vos côtés où vous ne pouvez pas les déplacer, puis mettez un protège-nuque et une attelle pour le dos où vous ne pourrez pas bouger, puis restez tout le temps dans un fauteuil roulant, puis dites-moi ce que vous ressentez.

Malheureusement, quelques années après cette interview, Tiffany a perdu la capacité de marcher et est décédée le 30 juillet 2012 à l'âge de 23 ans.

Beaucoup de personnes souffrant de FOP doivent finalement décider de rester dans un fauteuil roulant à tout moment, à mesure que leur état empire, afin de ne pas se retrouver bloquées dans une position droite.

Il y a enfin de l'espoir pour les personnes atteintes de FOP. En 2006, le Dr Kaplan et ses collègues de la faculté de médecine de l'Université de Pennsylvanie ont découvert le gène responsable de la FOP, en particulier une mutation du gène ACVR1 / ALK2. Entre autres choses, ce gène aide à contrôler le développement des os et des muscles, ainsi que le remplacement progressif de certains cartilages par des os au fur et à mesure que vous vieillissez. Les personnes atteintes de FOP ont une mutation dans l'une des deux copies de ce gène dans chaque cellule (une copie normale, une copie mutée). Cela a pour effet que le corps «répare» le tissu fibreux endommagé avec de l'os. Pour ceux intéressés par la version ultra technique de la cause, voici:

Une mutation du gène ACVR1 est responsable de la maladie. ACVR1 code pour le récepteur de l'activine de type 1, un récepteur de BMP de type 1. La mutation transforme le codon 206 de l'arginine en histidine dans la protéine ACVR1. Cela provoque la transformation des cellules endothéliales en cellules souches mésenchymateuses puis en os.

Cette découverte est non seulement un gros problème pour les quelques personnes atteintes de FOP, mais aussi parce que la recherche sur le traitement de la FOP pourrait bien aider ceux qui souffrent d'ostéoporose, de fractures osseuses et d'autres problèmes similaires.

Bien qu'il n'y ait toujours pas de traitement, cette découverte a ouvert la porte à des traitements ou traitements possibles de la FOP, comme celle mise au point très récemment par les Dr Josef Kaplan, Eileen Shore et Frederick Kaplan. Ils ont mis au point une molécule d’ARN capable de «faire taire» le gène ACVR1 muté, tout en laissant celle qui fonctionne correctement dans la cellule seule. Une fois le traitement terminé, le gène non muté fonctionnerait normalement, interrompant ainsi l'avancement de la FOP. Bien qu’elle soit encore loin d’un traitement curatif, cette méthode offre au moins un peu d’espoir aux patients atteints de FOP. En outre, des essais cliniques ont récemment commencé à utiliser le gamma palovarotène, récepteur de l'acide rétinoïque, pour inhiber ce type de développement osseux anormal. Chez les animaux, au moins, ce dernier traitement a donné des résultats prometteurs, des essais sur l’homme étant en cours.

Aujourd'hui, normalement, je n'essaierais pas de solliciter des dons pour quelque chose sur Today I Found Out, mais comme la condition affecte si peu de gens, très peu d'argent est disponible pour la recherche de la FOP et la recherche de remèdes, avec un pourcentage élevé des fonds disponibles pour la recherche d'un remède contre la FOP élevé par des membres de la famille de personnes atteintes de FOP (dont seulement environ 700 personnes ont été diagnostiquées dans le monde). En outre, il n’ya que 3 docteurs principaux + personnel d’appui, comme les doctorants et assimilés, qui s’emploient à trouver un traitement.

Donc, si vous souhaitez faire un don pour aider à trouver un remède à cette maladie vraiment horrible et débilitante, vous pouvez le faire ici: Faites un don à l’International FOP Association.

Si vous ne disposez pas d’argent pour un don, vous pouvez également utiliser GoodSearch (développé par Yahoo) lorsque vous surfez sur le Web et désigner l’International FOP Association comme association à laquelle vous souhaitez faire don de l’argent. GoodSearch reversera alors 50% de l'argent gagné sur vos recherches à l'association internationale sans but lucratif FOP.

Faits bonus:

  • Fibrodysplasie ossifiante progressive signifie littéralement «tissu conjonctif mou qui se transforme progressivement en os». Il était connu jusque dans les années 1970 sous le nom de Myositis Ossificans Progressiva, qui signifie «le muscle se transforme progressivement en os».
  • Outre la douleur et les difficultés de mobilité que souffrent les personnes atteintes de FOP, elles développent souvent des problèmes de malnutrition à mesure qu’il devient de plus en plus difficile de manger avec les mâchoires verrouillées.
  • Le premier cas connu de FOP date de 1692 en France, documenté par Guy Patin, qui avait un patient atteint de FOP.
  • La FOP est une maladie héréditaire, bien que dans la plupart des cas elle résulte d'une simple mutation génique, plutôt que de quelqu'un qui a des antécédents familiaux de la maladie. Une seule copie du gène muté est nécessaire pour que le trouble réapparaisse. En tant que tel, une personne atteinte de FOP a 50% de chances de la transmettre à leurs enfants si elle en a la possibilité. Bien que, bien sûr, les personnes atteintes de FOP ayant des enfants soient extrêmement rares, en particulier si la personne atteinte de FOP est une femme.
  • Rachel Winnard, de Great Manchester, en Angleterre, est l'une des femmes de la FOP qui a été diagnostiquée avec un cancer et deux fois soumise à une chimiothérapie lorsqu'elle n'en a pas eu besoin, à l'âge de 18 mois et une fois elle avait neuf ans. Elle n'a pas été diagnostiquée correctement jusqu'à l'âge de 12 ans. En 2008, elle a demandé à son petit ami Paul, de seulement 6 mois, de l'épouser, s'excusant de l'avoir «empêchée de se mettre à genoux». et elle a pu réaliser son rêve de pouvoir marcher dans l'allée plutôt que de devoir utiliser un fauteuil roulant. Elle espère avoir des enfants, bien que les médecins lui déconseillent fortement de le faire, car cela aggravera certainement son état et, comme il a été noté, il y a 50% de chances que son enfant soit atteint. Sa réponse a été: «Il y a une chance que mon enfant ait la FOP, mais j'aime ma vie et je ne vois pas pourquoi cela devrait changer quoi que ce soit… De toute évidence, certains jours, je ne peux pas faire tout ce que je veux. faire - comme être capable de me laver les cheveux, ça me rend fou - mais je continue juste… Je suis vraiment optimiste quant à mon avenir avec Paul. C’est ce que j’ai toujours été et la plupart du temps, j’essaie d’oublier que j’ai même eu la FOP. J’essaie juste de vivre ma vie le plus normalement possible. »Jusqu’à présent, la tentative du couple d’avoir un enfant n’avait pas abouti, aboutissant à une fausse couche.
  • Fascinant, les muscles cardiaques, le diaphragme, les langues, les muscles qui contrôlent les yeux et les muscles lisses ne se transforment pas en os chez les personnes atteintes de FOP.
  • Harry Eastlack, décédé en 1973, est l'un des cas les plus célèbres. Il a fait don de son corps pour qu'il soit utilisé dans la recherche sur la FOP, ce qui a été inestimable pour les chercheurs. Vous pouvez voir le squelette d’Eastlack exposé au Mutter Museum de Philadelphie. Une chose que vous remarquerez instantanément sur le squelette d’Eastlack en le voyant est qu’il n’existe pas de structures de support artificielles pour maintenir tous les os ensemble, car ils sont tous fusionnés grâce à la FOP. Normalement, un squelette humain s'effondre en un tas d'os après que les tissus conjonctifs ont été enlevés ou se sont dégradés avec le temps. Comme le Dr Kaplan a déclaré: «Le cadeau que Harry a fait à la communauté FOP est inestimable et son legs a donné un sens et une profondeur supplémentaires à la recherche médicale et scientifique bien au-delà des limites de son existence mortelle. Je n'ai jamais connu Harry dans la vie… Mais je bénis sa mémoire chaque fois que je visite le musée où son héritage continue à éduquer et à inspirer.
  • L'association internationale FOP, à but non lucratif, a été fondée en 1988 par Jeannie Peeper, une victime de la FOP, dans l'espoir de réunir les victimes de la FOP dans le monde, qui, sans cette organisation, ne rencontreraient en général jamais une autre personne atteinte de FOP. Aujourd'hui, il compte plus de 500 membres dans 50 pays et les dons de cette organisation sont à l'origine d'environ 75% des fonds de recherche consacrés à la recherche d'un traitement curatif pour la FOP.

Laissez Vos Commentaires