Les maladies à prions sont une catégorie de maladies cérébrales rares et mortelles pouvant toucher à la fois les humains et les animaux. La maladie frappe le système nerveux et altère les fonctions essentielles du cerveau, ce qui peut entraîner une perte de mémoire, une diminution de l'intelligence, des changements de personnalité et de comportement, et de l'insomnie. Elle est causée par un gène PRNP modifié et muté, hérité d'un parent, qui se manifeste dans des cellules protéiques malformées pouvant apparaître dans les tissus cérébraux.
Il existe cinq maladies à prion connues chez l'homme: la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, le kuru et l'insomnie familiale mortelle. Il existe six maladies à prions animales connues, notamment l'encéphalopathie spongiforme bovine ou plus communément appelée «maladie de la vache folle».
La première maladie à prion identifiée remonte aux années 1730, lorsque des moutons et des chèvres en Grande-Bretagne ont commencé à attraper une maladie mystérieuse qui les rendait irritables, leur faisait perdre du poids et leur manque de coordination. La maladie, connue sous le nom de «tremblante», pouvait tuer des troupeaux entiers à la fois. La tremblante n'a été trouvée en Europe occidentale que pendant les deux cents premières années de son existence, mais au milieu du XXe siècle, un agriculteur du Michigan a importé des moutons d'Angleterre et son troupeau entier a été tué par la maladie. Aujourd'hui, seules l'Australie et la Nouvelle-Zélande sont connues pour être exemptes de tremblante.
Comme toutes les maladies à prions, l'insomnie familiale fatale (IFF) est provoquée par une modification ou une mutation du gène PRNP, ce qui lui permet de s'agglutiner dans la région du thalamus du cerveau, ce qui finit par détruire les cellules. La région du thalamus contrôle les capacités motrices et sensorielles, ainsi que la régulation de la conscience et du sommeil. Le gène PRNP muté «mange» des trous dans le cerveau, lui donnant un aspect «semblable à une éponge». Cela peut entraîner une incapacité de dormir (les heures supplémentaires empirent progressivement) et, lorsque le sommeil est obtenu, des rêves très vifs. Il a été observé à partir de lectures d'EEG prises pendant que la victime est réveillée, montrant des signes associés au sommeil paradoxal. Essentiellement, ils sont tellement privés de sommeil qu'ils entrent dans un état de rêve lorsqu'ils sont éveillés.
Les autres symptômes associés à la FFI incluent le manque de mouvement contrôlé ou de coordination, ainsi que des changements de personnalité. Selon la gravité des symptômes, il est fatal au bout de quelques mois ou pourrait persister (et s'aggraver) pendant quelques années. Une fois diagnostiquée, l’espérance de vie normale est de 12 à 18 mois, mais elle entraîne toujours la mort.
Curieusement, les premiers signes et symptômes de la FFI n’ont pas tendance à se développer avant 40 ou 50 ans. Bien que personne ne sache avec certitude pourquoi le gène est en sommeil et ne mute pas avant, les médecins ont émis l'hypothèse qu'il serait peut-être stimulé ou activé par la vulnérabilité du cerveau au cours de l'âge moyen.
Bien que personne ne le sache à l'époque, le premier cas enregistré d'insomnie familiale fatale (bien que ce ne soit peut-être pas le premier cas) est celui d'un médecin vénitien en 1765. À l'origine, on pensait qu'il était décédé «d'un défaut organique du sac à cœur », il souffrait de« paralysie »et de longues périodes de non sommeil, des symptômes compatibles avec FFI. Non seulement cela, comme indiqué dans le livre La famille qui ne pouvait pas dormir, il n’a peut-être pas été le premier membre de sa famille à mourir de cette façon. Le livre détaille ensuite les 200 ans d'histoire de cette famille italienne et leurs batailles contre ce trouble génétique rare.
Il y a eu d'autres cas profilés de FFI. En 1991, un professeur de musique de Chicago nommé Michael Corke, peu après son quarantième anniversaire, commença à avoir de l'insomnie. À mesure que la situation empirait, sa santé physique et mentale commençait à se détériorer. Il a été envoyé à l'hôpital de l'Université de Chicago et a été diagnostiqué à tort comme souffrant de dépression sévère. Les symptômes s'aggravèrent et Corke devint incapable de dormir du tout. Finalement, les médecins ont provoqué le coma. À la fin, Corke est mort six mois après le début des symptômes. Quelques années plus tard, son cas a été présenté dans le documentaire de la BBC intitulé «L’homme qui n’a jamais dormi». On ignore également s’il y avait d’autres membres de la famille de Corke atteints de cette maladie.
Une autre histoire intéressante est celle de l'homme vietnamien Thai Ngoc. En 2004, il a affirmé qu’il n’avait pas dormi depuis 31 ans (depuis 1973) après avoir souffert d’une forte fièvre. Malgré plus de 11 000 nuits sans sommeil, il a affirmé n'avoir que très peu d'effets physiques ou mentaux néfastes. Certains ont prétendu que Ngoc était la preuve que l’insomnie familiale fatale n’était pas toujours fatale. D’autres, principalement des médecins et des experts, ont affirmé que Ngoc dormait, mais qu’il ne le savait tout simplement pas. Selon le Dr Wadhwa, certains insomniaques ne peuvent pas faire la différence entre dormir et être réveillé et font de très brèves «siestes» tout au long de la journée.
Faits bonus:
- Selon plusieurs sources d'information des années 1930 qui suivaient cet homme, notamment l'édition du 16 janvier 1930 de la Chronicle, un soldat hongrois du nom de Paul Kern avait reçu une balle dans la tête pendant la Première Guerre mondiale et avait perdu une partie de son lobe frontal.Après s'être réveillé à l'hôpital de Lemberg, il ne dormit plus jamais et mourut en 1955. Kern finit par revenir en Hongrie en tant que héros de guerre et de nombreux scientifiques, notamment Ernst Frey, professeur de maladies mentales et nerveuses à l'université Eötvös Lorand, étudièrent Kern. Cependant, personne n’a pu déterminer pourquoi il ne pouvait pas dormir ni comment son cerveau et son corps étaient capables de continuer à fonctionner plus ou moins normalement, même s’ils n’avaient jamais réussi à obtenir ce que nous pensions être un sommeil. Cela dit, comme avec le Ngoc thaï susmentionné, certains pensent que son cerveau était probablement en train de dormir dans l'état de sommeil pendant les périodes de repos prescrites par le médecin de 1 à 2 heures par nuit, même s'il restait sensible et apparemment conscient pendant ces périodes.
- Alors que beaucoup de gens ont peur de voler, personne ne semble avoir peur de dormir dans un lit. Pourtant en 2013, selon Le réseau de la sécurité aérienneDans le monde entier, seules 265 personnes ayant transité par un avion commercial transportant 14 passagers ou plus ont perdu la vie à la suite d'un accident d'avion (sur environ 31 millions de vols). Selon le Center for Disease Control, rien qu’aux États-Unis, environ 450 décès, 400 admissions à l’hôpital et 1,8 million de visites aux salles d’urgence chaque année.
